Социална мрежа за здравето - с грижа за вашето здраве

В Европа под “редки болести“ се отбелязват състояния или заболявания, които се проявяват при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз има около 30 млн. души, които страдат от някоя от откритите вече редки болести. Що се отнася до статистиката в световен мащаб, засегнатите са приблизително 350 милиона.

За страната ни, която е с население от около 7,5 млн. души, броят на пациентите с редки заболявания най-вероятно е над 400 000 души. В 80% от случаите тези заболявания се дължат на генетични изменения. Останалите се дължат на бактериални или вирусни инфекции, замърсена околна среда, алергии и др.

От 9 години насам в България се провежда Национална скринингова програма за редки болести. На нея са подложили, само за миналата година, 60 000 новородени. Изследванията са за няколко редки заболявания, сред които вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия.  На биохимичен скрининг са се изследвали 24 000 бременни жени от страната. 75% от тях са били от рисковите случаи. На 1000 от изследвалите се е наложило да се прави дородова диагностика. Статистиката беше обявена от служебния зам.-министър д-р Атанас Кундурджиев. Данните бяха оповестени по време на брифинг в Министерството на здравеопазването.

Към 2017 г. в България действат 13 експертни центрове по редки болести. 7 от тях са получили международен сертификат и също така са включени в Европейската референтна мрежа по редки болести. В Националния център по обществено здраве и анализи се събира информация за създаването на регистър за редките болести. Регистърът ще бъде изпробван пилотно в края на март и се планира да функционира в края на април. Той ще  описва поименно всички пациенти с такива болести и тяхната терапия. Когато данните ще се ползват за научни проучвания, всеки от пациентите ще бъде записан с кодово име, за да се запази неговата анонимност.

Преди година към Министерството на здравеопазването беше създадена Комисия по редките болести с председател проф. Стефанов. Тя е регистрирала 142 такива заболявания. Вече са подадени заявления за включване на още 169 с подробна информация какво представляват и съществуващите за тях модерни терапии.

Само 5% от известните на медицината близо 7 000 редки заболявания могат да се излекуват. При останалите се прилага поддържаща терапия, повишаваща продължителността и качеството на живота на пациентите. Заради ограничени научни познания по темата и липса на натрупани количествени данни, редките болести често са трудни за диагностициране. Това ги прави и трудни за прилагане на лечение. В продължение на години, пациентите живеят без да им бъде направена правилна диагноза. Това може да доведе до усложнения и страдания. Единственото решение е напредването на научните изследвания в тази област. Те дават надежда както на страдащите от редки болести по света, така и на техните близки.

Източник: Blitz.bg.